Kehamilan / Melahirkan

Sindrom Turner - apa itu dan bisakah disembuhkan?

Sindrom Turner - apa itu dan bisakah disembuhkan?


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Turner syndrome adalah penyakit genetik bawaan yang hanya terjadi pada anak perempuan. Hal ini disebabkan oleh kurangnya atau perkembangan abnormal kromosom X. Meskipun sindrom Turner tidak dapat disembuhkan sepenuhnya, yaitu penyebab yang mendasarinya dapat dihilangkan, adalah mungkin untuk menggunakan terapi yang tepat yang secara signifikan akan meningkatkan kenyamanan dan harapan hidup pasien yang terkena.

Turner syndrome - beberapa riwayat

Sindrom Turner pertama kali dideskripsikan pada tahun 1938 oleh dokter Amerika Henry Turner. Dia memeriksa tujuh pasien yang dia perhatikan karakteristik dan gejala umum untuk mereka semua. Yang membedakan Turner dengan memeriksa wanita dari rekan-rekan mereka yang sehat adalah: perawakan pendek, penebalan karakteristik di leher dan sifat wanita yang kurang berkembang. Namun, dasar genetik untuk pengembangan sindrom Turner dijelaskan oleh Charles Ford pada tahun 1959.

Apa yang menyebabkan sindrom Turner?

Penyebab yang menentukan kekurangan atau keterbelakangan kromosom X yang bertanggung jawab atas cacat genetik ini belum diketahui. Di masa lalu, para ilmuwan menunjukkan bahwa alasannya mungkin karena penyalahgunaan alkohol ayah anak itu, tetapi pada akhirnya tesis ini tidak dikonfirmasi.

Sindrom Turner sudah muncul pada usia janin, pada tahap awal perkembangan janin di dalam rahim. Janin wanita yang sehat memiliki susunan kromosom XX, salah satunya diperoleh dari ibu dan yang lainnya dari ayah. Wanita dengan sindrom Turner tidak memiliki salah satu dari kromosom X sama sekali, atau mereka telah berkembang secara tidak benar atau tidak lengkap.

Sayangnya, sindrom Turner adalah salah satu cacat genetik yang ditandai dengan angka kematian yang tinggi. Sekitar 99% janin dengan cacat ini mengalami keguguran spontan. Meskipun tingkat kematian yang tinggi, bagaimanapun, itu juga merupakan penyimpangan kromosom yang paling umum, yang mempengaruhi hingga 3% dari semua janin. Namun, hanya 1% dari mereka memiliki kesempatan untuk hidup hingga hari pengiriman.

Kapan sindrom Turner didiagnosis?

Cacat genetik ini tidak mudah didiagnosis, terutama pada usia dini. Dalam kebanyakan kasus, perkembangan mental dan emosional anak perempuan dengan sindrom Turner adalah normal. Paling sering didiagnosis pada anak perempuan di masa remaja, dan kadang-kadang bahkan pada wanita dewasa. Dasar untuk penelitian terperinci adalah tinggi badan terlalu pendek dibandingkan dengan anak-anak lain pada usia yang sama, tidak adanya menstruasi, serta ketidaksuburan di masa dewasa. Sindrom Turner sering disertai dengan lipatan karakteristik di leher. Karakteristik lain dari sindrom Turner adalah:

  • struktur tubuh kekar
  • lengan dan kaki pendek dan tidak proporsional dengan batang tubuh
  • deformasi siku dan lutut
  • maloklusi
  • nafsu makan yang buruk dan badai yang sering terjadi (terutama pada bayi baru lahir dan bayi)

Tentu saja, jarang bahwa semua fitur ini terjadi secara bersamaan pada pasien yang sama. Dalam beberapa kasus, satu-satunya tanda sindrom Turner adalah perawakan pendek dan perkembangan seksual yang buruk.

Turner syndrome sering disertai dengan penyakit serius lainnya, antara lain cacat jantung dan ginjal, penyakit tiroid dan diabetes. Itulah mengapa sangat penting untuk mendiagnosis cacat genetik ini sedini mungkin dan menerapkan pengobatan yang tepat. Ini akan meningkatkan kualitas hidup seorang gadis atau wanita yang terkena kelainan genetik ini, serta menyembuhkan penyakit yang menyertainya.

Pengobatan sindrom turner dengan hormon pertumbuhan

Terapi yang digunakan untuk sindrom Turner adalah untuk mengelola hormon pertumbuhan. Orang yang terkena sindrom Turner sendiri jarang mencapai lebih tinggi dari sekitar 140 cm, yang mungkin terkait dengan kurangnya penerimaan di antara teman sebaya dan masalah sifat emosional pada anak perempuan dan perempuan. Terapi hormon pertumbuhan di Polandia dimulai setelah gadis itu mencapai usia 6 dan berlanjut selama beberapa tahun. Berkat penerapannya, anak perempuan yang terkena sindrom Turner tumbuh lebih baik dan mencapai pertumbuhan target yang lebih tinggi.

Perawatan rawat jalan endokrinologi konstan juga merupakan elemen penting dari perawatan sindrom Turner, karena sebagian besar pasien menderita penyakit tiroid dan masalah hormonal lainnya, mis. Defisiensi estrogen atau hormon seks wanita. Jika anak perempuan mereka didiagnosis dengan sindrom Turner, orang tua juga harus melakukan tes rinci jantung, ginjal, dan organ internal lainnya, yang akan memungkinkan deteksi dini cacat lain dan penerapan pengobatan yang tepat.